Какую-то из двадцати трех хромосом вашей матери вы получили достаточно случайно , и то же самое от вашего отца. Для каждой пары хромосом у вашего брата или сестры есть пятьдесят на пятьдесят шансов получить ту же хромосому, что и у вас, поэтому братья и сестры в среднем на 50 процентов похожи . Исключением являются однояйцевые близнецы, у которых абсолютно одинаковые хромосомы, потому что они происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. Вот почему братья и сестры похожи, но также и отличаются психологическими чертами, и почему однояйцевые близнецы больше похожи, чем другие братья и сестры.

Около 99 процентов из 3 миллиардов звеньев в последовательности ДНК у вас и у меня идентичны. Эта ДНК делает нас похожими. Но это означает, что между нами различаются 30 миллионов ступенек. Как мы видели, эти различия в последовательности ДНК — это план, который делает нас такими, какие мы есть.

По мере образования новых ячеек двойная спираль расстегивается, и каждая ветвь веревочной лестницы ищет свое дополнение для каждой ступени. Этот процесс дублирования невероятно надежен, но случаются ошибки — мутации, которые подобны опечаткам в генетическом коде. Когда мутация происходит в яйцеклетке или сперме, она передается потомству, которое затем передает ее своему потомству.

Могут возникать всевозможные различия в последовательности ДНК, но наиболее распространенным является случай, когда у людей различается одна ступень. Изменение в одной из 3 миллиардов звеньев двойной спирали ДНК называется однонуклеотидным полиморфизмом (SNP, произносится как «снип»). У нас с вами около 4 миллионов SNP, но многие из них присутствуют только у нескольких человек, а это значит, что у нас нет тех же самых 4 миллионов SNP. В мире может быть до 80 миллионов SNP . Любая конкретная популяция — например, Великобритания — имеет около 10 миллионов SNP. Остальная часть этой книги посвящена SNP, поскольку они сыграли центральную роль в ДНК-революции.

Все, что мы наследуем, — это последовательность ДНК в единственной клетке, с которой началась наша жизнь, с ее уникальной комбинацией различий ДНК. Хотя все клетки имеют одинаковую ДНК, клетки экспрессируют лишь небольшую часть всей ДНК. Различные типы клеток, например клетки мозга, крови, кожи, печени и костей, экспрессируют разные фрагменты ДНК. Последовательность ДНК транскрибируется молекулой- мессенджером, называемой РНК . Затем РНК транслируется в аминокислотные последовательности в соответствии с генетическим кодом. Именно этот процесс подразумевается под термином экспрессия генов .

Многие механизмы влияют на экспрессию генов. Некоторые из них представляют собой долгосрочные механизмы (называемые эпигенетическими ), которые включают добавление молекул к ДНК, предотвращающих ее транскрипцию. Другие механизмы экспрессии имеют более краткосрочные эффекты. Например, белки, взаимодействующие с ДНК, регулируют транскрипцию в ответ на сигналы из окружающей среды. Вы меняете экспрессию многих генов, которые кодируют нейротрансмиттеры в вашем мозгу, когда читаете это предложение. Поскольку нейронные процессы, участвующие в чтении, истощают эти нейротрансмиттеры, вы экспрессируете гены, которые кодируют эти нейротрансмиттеры, чтобы восполнить их.

Если два человека различаются последовательностью ДНК, например, SNP, который кодирует определенный нейротрансмиттер, этот SNP будет точно транскрибироваться при экспрессии этого участка ДНК. Это различие ДНК может быть переведено в разные аминокислотные последовательности для двух людей. Это изменение в аминокислотной последовательности может повлиять на то, насколько хорошо работает нейротрансмиттер. Ключевым моментом является то, что все, что мы наследуем, — это последовательность ДНК. Экспрессия генов не меняет унаследованную нами последовательность ДНК. Если SNP связан с психологической чертой, это означает, что SNP был выражен.

Давайте увеличим изображение одного из 10 миллионов SNP в геноме человека. По причинам, которые станут ясны, давайте сосредоточимся на одном SNP, который оказался в середине хромосомы 16. Хромосома 16 имеет 90 миллионов звеньев в двойной спирали, и этот SNP имеет номер звена 53 767 042. Этой мутацией могли быть А, С, Т или G, но так случилось, что это была Т, пока не произошла давняя мутация, которая изменила Т на А у одного человека. Человек с этой мутацией передал этот новый нуклеотид А половине своего потомства, которые затем передали его половине своего потомства. Через несколько поколений новый нуклеотид А распространился в популяции. Возможно, его частота увеличилась, потому что он давал небольшое эволюционное преимущество, что, как мы увидим, имеет место для этой конкретной мутации. Чаще его частота увеличивалась, потому что он не имел никакого эффекта, а просто распространялся из поколения в поколение, следуя законам наследственности Менделя. Сегодня 40 процентов всех хромосом имеют нуклеотид А в этом месте на хромосоме 16. Остальные 60 процентов имеют исходный нуклеотид Т. Эти альтернативные формы последовательности ДНК называются аллелями .

Поскольку мы наследуем пару хромосом, по одной от каждого родителя, у нас есть один аллель от каждого родителя. Пара аллелей называется нашим генотипом. Что касается SNP на хромосоме 16, мы можем унаследовать либо аллель А, либо аллель Т от нашей матери и аллель А или Т от нашего отца. Если мы наследуем аллель А от обоих родителей, наш генотип — АА. Если мы наследуем А от одного родителя и Т от другого, наш генотип — АТ. Третья возможность приводит к генотипу ТТ. Что касается этого места на 16-й хромосоме, то 15 % из нас относятся к АА, 50 % — к АТ и 35 % — к ТТ. Генотипы — это всего лишь аллели, рассматриваемые одновременно по две, в том виде, в каком они упакованы в отдельных особях. Если вы посчитаете аллели в этих частотах генотипа, вы получите частоты аллелей 40% А и 60% Т.